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一種可控制基因的神奇蛋白！

為了維持肌體內所有類型細胞的正常發育及功能，身體需要謹慎控制一些基因的開啟或關閉。近日，墨爾本科學家展示了一種叫做SMCHD1的蛋白，它在基因調控過程中發揮著重要作用，在必要時將需要抑制的基因聚集到特定區域，并在該區域有效禁用它們的功能，從而有助于監控身體健康。

來自沃爾特和伊萊扎•霍爾研究所的Natasha Jansz博士、James Murphy副教授、Marnie Blewitt副教授等合作者領導了這項研究。作者們認為，了解SMCHD1的運作方式有助于開發治療因SMCHD1功能異常導致的疾病的藥物（如肌肉萎suo甚至癌癥等）。

基因的“控制室”

在這項研究中，Blewitt及其同事發現，SMCHD1是一種高度戰略性的蛋白，能夠從染色體的不同部分識別和收集基因；然后，SMCHD1將基因聚集到細胞核內特定的區域，并在那里將它們有效地沉默。

Hox基因是生物體中一類專門調控生物形體的基因，一旦這些基因發生突變，就會使身體的一部分變形。令研究人員驚訝的是，他們發現SMCHD1在破壞Hox基因中是必需的。

“SMCHD1從染色體的不同點提取出Hox基因，進入一種特定“控制室”將其沉默。” Jansz博士說，“知道Hox基因是如何被調節的非常重要，因為當它們不按應有的方式運作時，會對發育產生深遠的影響。例如，Hox基因有缺陷的蒼蠅可能從頭部長出腿。此外，Hox基因還經常在癌癥中被開啟，并推動腫瘤生長。”

應對多重病癥

Blewitt副教授說，關于SMCHD1如何運作的基本知識可能有助于研究人員為SMCHD1引起的疾病開發潛在的治療方法，例如：

面部肩胛肱型肌營養不良癥2型(FSHD2)，是一種進行性肌肉萎suo疾病，目前尚無治療方法，而有助于提高SMCHD1活性的藥物可用于治療該癥狀；

Prader-Willi綜合征，是一種遺傳性疾病，除異常癥狀外，還會導致肌無力和持續饑餓，從而導致肥胖和2型糖尿病，有助于抑制SMCHD1活性的藥物或能治療該病。

研究人員進一步解釋，Prader-Willi綜合征的發生是因為一組特定的基因處于休眠狀態無法開啟。如果能夠找到激活這組基因的方法，他們可能能夠開發針對這種疾病的靶向治療。

Murphy指出，目前他們正在分析一個超120，000個藥物樣分子的文庫，看看這些化合物是否有助于促進或抑制SMCHD1活性，這取決于使SMCHD1活性恢復正常所需的條件。